ABSTRACT

Neurofibromatosis type 1 is one of the most common genetic diseases with autosomic dominant inheritance pattern in humans. The main radiological findings are: scoliosis, kyphoscoliosis, bone erosions, abnormal osseous growth, pseudarthrosis, meningeal cysts, deformity of the posterior wall of the vertebral bodies ("scalloping"), pectus excavatum, osteolytic lesions in the long bones and central nervous system abnormalities. The authors present the statistical data from the analysis of the radiological findings in 82 patients with neurofibromatosis type 1 attending the "Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose", in São José do Rio Preto, SP, Brazil, a multidisciplinary center for the study and treatment of neurofibromatosis.

Keywords: Neurofibromatosis, Neurofibromatosis type 1, Radiology, Phacomatosis

RESUMO

A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais ("scalloping"), peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos e alterações do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de São José do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doença.

Palavras-chave: Neurofibromatose, Neurofibromatose tipo 1, Radiologia, Facomatose

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