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RESUMO DE TESE

Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética

Marcel Koenigkam Santos



Dezoito (85%) pacientes apresentaram graus variáveis de acometimento das estruturas olfatórias. Demonstramos que a aplasia dos bulbos e/ou sulcos olfatórios foi o achado mais comum na síndrome de Kallmann, e a presença de aplasia de bulbo olfatório teve excelente concordância com a presença de anosmia no teste olfativo. O VBM otimizado mostrou áreas alteradas da substância cinzenta envolvendo o córtex motor de maneira diferente nos pacientes com e sem ME, compatíveis com uma resposta cortical hipertrófica a uma decussação deficiente do trato corticoespinhal nos pacientes com síndrome de Kallmann e ME. Ainda, as alterações da substância cinzenta nos pacientes sem ME podem representar mecanismos mais complexos determinando a presença ou não do sinal. Apesar do nosso estudo de VBM não mostrar alteração significativa de volume da substância branca, as avaliações com RL e TTM mostraram áreas de alteração de sinal, demonstrando a presença de desmielinização e/ou desorganização axonal na substância branca dos pacientes com síndrome de Kallmann, envolvendo diferentemente o sistema motor dos pacientes com e sem ME, sendo compatível com estudos prévios que sugerem a associação entre uma anomalia do trato corticoespinhal e uma deficiência no mecanismo inibitório inter-hemisférico como responsáveis pela persistência patológica dos ME. A análise da TTM demonstrou, ainda, alteração na área da decussação das pirâmides bulbares, que pode representar o desarranjo primário desta região, com as alterações das fibras a montante, superiormente (evidenciadas na RL e TTM), e do córtex motor (evidenciadas na VBM), possivelmente sendo secundárias e acometendo diferentemente os pacientes com e sem ME.


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This work is licensed under an Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), effective June 9, 2022. Previously, the journal was licensed under a Creative Commons Attribution - Non-Commercial - Share Alike 4.0 International License.

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