RESULTADOS: Os resultados demonstraram que a NAA/Cr diminuiu e a mI/Cr aumentou com a idade (p < 0,03), enquanto essas razões permanecem estáveis no grupo controle. A razão de Glx/Cr foi 36% maior nas pacientes (p = 0,043). A razão de NAA/Cr foi 12,6% menor na presença de crises convulsivas (p = 0,017). Houve decréscimo da NAA/Cr com a gravidade clínica (p = 0,031). A presença da mutação R168X tem pior grau de gravidade clínica (0,01 < p < 0,11) e razão NAA/Cr mais baixa (0,029 < p <0,14), quando comparados com outras mutações. Houve redução da FA no joelho e esplênio do corpo caloso, cápsulas interna e externa, cíngulo anterior, radiação talâmica e substância branca frontal. A FA do fascículo longitudinal superior foi semelhante aos controles (p = 0,542) e nas pacientes com fala preservada e reduzida (p < 0,001) nas pacientes com mutismo. Não houve alteração nos valores de FA na presença de crises convulsivas ou de alterações motoras.
CONCLUSÃO: A redução da NAA/Cr e o aumento do mI/Cr com a idade sugere que haja uma lesão axonal progressiva e reação astrocitária. O aumento do Glx/Cr pode ser secundário ao aumento do ciclo de glutamato e glutamina nas sinapses. As alterações do NAA/Cr na presença de crises convulsivas e associadas à gravidade da doença e a redução da FA nos casos de comprometimento da fala sugerem que a MRS e DTI podem ser úteis na avaliação evolutiva do comprometimento cerebral da síndrome de Rett.